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【簡答題】論述神經(jīng)遺傳病的診斷步驟。
答案:
神經(jīng)遺傳病的診斷步驟:①臨床資料的收集:特別注意發(fā)病年齡、性別、獨特的癥狀和體征。 ②系譜分析:判斷是否為遺傳病和遺傳...
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【簡答題】論述脊髓小腦性共濟失調(diào)的共有癥狀和各亞型的臨床特征性癥狀。
答案:
共同癥狀:①30~40歲隱襲起病,緩慢進展,常染色體顯性遺傳;②肢體進行性共濟失調(diào),發(fā)音困難,意向性震顫;可見眼震;③眼...
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【簡答題】論述線粒體腦肌病的定義、病理特征和各型的主要臨床表現(xiàn)。
答案:
定義:由于能量代謝障礙所致的骨骼肌極度不能耐受疲勞稱為線粒體肌病。如同時累及中樞神經(jīng)系統(tǒng),稱為線粒體腦肌病。肌肉活檢病理...
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