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單項(xiàng)選擇題

男性，患兒瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差；懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）

A.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
B.血雌激素測定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測定
E.睪丸活檢

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單項(xiàng)選擇題

男孩，5歲。生后見生長發(fā)育落后，1歲獨(dú)坐，2歲才能扶走，會(huì)叫爸爸、媽媽，視物困難。體檢有白內(nèi)障；肝肋下2cm，質(zhì)硬，肝功能檢查異常；半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性完全缺失。下列哪項(xiàng)診斷成立（）

A.半乳糖血癥
B.粘多糖病
C.組氨酸血癥
D.高精氨酸血癥
E.同型胱氨酸血癥

單項(xiàng)選擇題

脆性X染色體綜合征的下列表現(xiàn)中，哪點(diǎn)最具有診斷意義（）

A.大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長
B.智能低下，計(jì)算能力差，語言發(fā)育遲滯
C.性格溫和，語言單調(diào)重復(fù)或性格孤僻
D.多數(shù)性腺發(fā)育不良
E.脆性X染色體檢出率為10%～50%

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