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A.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查
B.胎兒鏡檢查
C.生化檢查
D.基因診斷
E.系譜分析

A.生后一年以后，出現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)黃褐色，尿呈“霉臭”氣味
D.皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮
E.特殊面容，四肢粗短

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