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Charcot-Marie-Tooth病
答案:
又稱腓骨肌萎縮癥或遺傳性(周圍性)運動感覺神經(jīng)病Ⅰ型。以緩慢進展的四肢遠端(肘以下和大腿中下1/3以下)肌萎縮、手套或襪...
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名詞解釋
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病
答案:
是指由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質在數(shù)量、結構或功能上發(fā)生改變,使發(fā)育的個體出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)缺陷為主要臨床表現(xiàn)的疾病。
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名詞解釋
Louis-Barr綜合征
答案:
又稱共濟失調毛細血管擴張癥。是一種累及神經(jīng)、血管、皮膚、網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)和內(nèi)分泌的原發(fā)性免疫缺陷病,由DNA修復缺陷,第14...
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