單項(xiàng)選擇題

診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是（）

A.尿和汗液有鼠尿氣味
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
C.頑固性驚厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明顯升高

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單項(xiàng)選擇題

男性患兒，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）

A.頰黏膜染色質(zhì)檢查
B.血雌激素測(cè)定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測(cè)定
E.睪丸活檢

單項(xiàng)選擇題

3歲男孩，生后反復(fù)患肺炎、腹瀉、腦膜炎，2周前因患敗血癥死亡。曾化驗(yàn)血清IgG7.6g／L，IgA0.76g／L，IgM0.056g／L，細(xì)胞免疫功能測(cè)定正常，外周血淋巴細(xì)胞數(shù)正常，骨髓找到漿細(xì)胞。最可能的診斷是（）

A.X連鎖無丙種球蛋白血癥
B.選擇性IgA缺陷
C.嬰兒暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥
D.獲得性免疫缺陷綜合征
E.選擇性IgM缺陷

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