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【簡(jiǎn)答題】簡(jiǎn)述Ⅰ型糖原累積病的診斷方法。
答案:
病史、體征和血生化檢測(cè)可作為初步臨床診斷;糖代謝功能試驗(yàn)(糖耐量試驗(yàn)、胰高血糖素試驗(yàn)、腎上腺試驗(yàn))可作為篩除試驗(yàn);肝組織...
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【簡(jiǎn)答題】按核型分析先天愚型的分型。
答案:
分型有:標(biāo)準(zhǔn)型;易位型、嵌合體型。
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【簡(jiǎn)答題】試述21-三體綜合征的主要臨床表現(xiàn)。
答案:
21-三體綜合征的主要臨床表現(xiàn):
①智能落后:有不同程度的智力發(fā)育障礙。②生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:體格、動(dòng)作發(fā)育遲緩,身...
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