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苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)是()
A.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
B.智力發(fā)育落后
C.驚厥
D.尿和汗液有鼠尿臭味
E.肌張力增高
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苯丙酮尿癥分為_(kāi)____型和______型,大多數(shù)病例為_(kāi)_____型,______型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀更重。
答案:
典型;BH4缺乏;典型;BH4缺乏
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肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是肝臟不能正常合成_______和自膽汁中排出__減少。
答案:
血漿銅藍(lán)蛋白;銅
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