多項選擇題

根據(jù)下列哪些檢查可區(qū)別經(jīng)典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高()

A．皮膚成纖維細胞DHPR活性
B．血中苯丙氨酸升高
C．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降
D．用2，4二硝基苯肼試劑驗尿
E．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高

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多項選擇題

苯丙酮酸尿癥的飲食治療指征()

A．苯丙酮酸尿癥已有臨床癥狀
B．血清苯丙氨酸水平持續(xù)在20mg/dl以上
C．已發(fā)生腦損害癥狀者
D．有苯丙酮酸尿者
E．血清苯丙氨酸水平持續(xù)在10mg/dl以上

多項選擇題

下列哪些檢查可診斷肝豆狀核變性()

A．角膜色素環(huán)(K-F環(huán))
B．血清銅藍蛋白低于200mg/L
C．每天尿銅排泄量大于100μg
D．肝活檢每千克：干燥肝銅定量超過400μg
E．血清銅藍蛋白低于400mg/L

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