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【B1型題】女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手。此患兒最可能的診斷是()
A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.維生素D缺乏病
E.苯丙酮尿癥
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【A1/A2型題】男,1歲。智能落后,表情呆滯,皮膚毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是()
A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.維生素D缺乏病
E.苯丙酮尿癥
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【A1/A2型題】患兒男,1歲。因發(fā)育落后來診。查體:皮膚細(xì)嫩、眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向內(nèi)側(cè)彎曲,通貫手。為確診需首選的檢查是()
A.骨齡
B.染色體
C.甲狀腺功能
D.尿氨基酸
E.智商測(cè)定
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