是指因遺傳缺損引起線粒體代謝酶的缺陷,導(dǎo)致ATP合成障礙、能量來(lái)源不足而出現(xiàn)的一組多系統(tǒng)疾病,也被稱為線粒體細(xì)胞病。
是遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)相結(jié)合的一門邊緣學(xué)科,研究對(duì)象是與人類遺傳有關(guān)的疾病,即遺傳病