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Turner綜合征
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即先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
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Down綜合征
答案:
又稱先天愚型或21-三體綜合征,屬于染色體異常疾病。主要臨床表現(xiàn)為特殊面容、體格智能發(fā)育落后、皮膚紋理異常等。根據(jù)核型特...
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Wilson病
答案:
又稱肝豆?fàn)詈俗冃裕且环N遺傳性銅代謝缺陷病,屬常染色體隱性遺傳,其特點(diǎn)是由于銅沉積在肝、腦、腎和角膜等組織,而引起一系列...
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