單項(xiàng)選擇題

對于一些危害嚴(yán)重且致死獲致殘的遺傳病，再發(fā)風(fēng)險高，目前無產(chǎn)前診斷手段和治療方法，又迫切希望有一個健康的孩子，可采取的對策為（）

A.冒險再生一次
B.產(chǎn)前診斷
C.過繼或認(rèn)領(lǐng)
D.不再生育
E.人工授精或借卵懷胎

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單項(xiàng)選擇題

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)（FRDA）是9號染色體長臂（9q13-q12.2）FXN基因非編碼區(qū)GAA重復(fù)次數(shù)異常所致，以下描述不正確的是（）

A.癥狀可隨著世代交替的傳遞而呈現(xiàn)逐代加重
B.重復(fù)次數(shù)可隨著世代交替的傳遞而呈現(xiàn)逐代遞增
C.重復(fù)次數(shù)可隨著世代交替的傳遞而呈現(xiàn)逐代遞減
D.發(fā)病年齡可隨著世代交替的傳遞而呈現(xiàn)逐代提早

單項(xiàng)選擇題

患兒表現(xiàn)出心臟畸形、異常面容、胸腺發(fā)育不良等臨床表型，檢查發(fā)現(xiàn)染色體22q11.21-22q11.23區(qū)域雜合性缺失，其中缺失區(qū)域中與心臟圓錐動脈干畸形、顱面畸形、胸腺甲狀旁腺發(fā)育不良的基因是（）

A.TBX1
B.HIRA
C.COMT
D.PRODH
E.ZDHHC8

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