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問(wèn)答題
【簡(jiǎn)答題】簡(jiǎn)述肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的診斷要點(diǎn)。
答案：
根據(jù)臨床表現(xiàn)和遺傳方式，尤其是基因檢測(cè)和抗肌萎縮蛋白檢測(cè)，配合肌電圖、肌肉病理檢查及血清肌酶測(cè)定，一般能作出明確診斷。
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問(wèn)答題
【簡(jiǎn)答題】何謂進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(PMD)及臨床分型?
答案：
PMD是一組遺傳性肌肉變性病，以緩慢進(jìn)行性加重的對(duì)稱(chēng)性肌無(wú)力和肌萎縮為臨床特征，累及肢體和頭面部肌肉，少數(shù)累及心??；多有...
問(wèn)答題
【簡(jiǎn)答題】簡(jiǎn)述眼肌型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的臨床特點(diǎn)。
答案：
眼肌型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥又稱(chēng)慢性進(jìn)行性核性眼肌麻痹，臨床較為罕見(jiàn)，常于青壯年起病，病變主要侵犯眼外肌。
