患者男,22歲,因“走路不穩(wěn)20年,手足徐動伴發(fā)音不清15年,不能獨立行走13年”來診。查體:智力正常,眼震,眼球運動遲緩,全身肌張力障礙,手足徐動,不能站立、行走,腱反射低下,病理反射可疑陽性。
A.免疫球蛋白 B.血脂和脂蛋白 C.血清輔酶Q10 D.血清維生素E E.血清維生素B12 F.血清植烷酸 G.血清銅藍蛋白
A.肝功能異常 B.AFP升高 C.CEA升高 D.免疫球蛋白IgG和IgA升高 E.腦脊液蛋白升高 F.染色體組型分析顯示7號染色體和14號染色體易位 G.ATM基因雜合突變 H.ATM基因復(fù)合雜合突變